本辦法依罕見疾病防治及藥物法第三十三條第一項規定訂定之。

罕見疾病病人，因罕見疾病所產生之下列自行負擔之醫療有關費用，除已
申請其他補助者外，得依本辦法申請補助：
一、對罕見疾病治療方式或遺傳諮詢建議，有重大影響之診斷費用。
二、國內、外研究證實，具相當療效及安全性之治療、藥物及維持生命所
需之特殊營養品費用。
三、疑似罕見疾病確認診斷之檢驗費用。
四、代謝性罕見疾病營養諮詢費。
五、維持生命所需之居家醫療照護器材費用。
前項第三款及第五款規定，自中華民國一百年一月一日施行。

前條第一項第一款及第二款規定之補助，應由區域醫院以上之醫療機構檢
具相關證明文件，向中央主管機關申請；其補助金額以百分之八十為限。
但維持生命所需之特殊營養品費用全額補助，並自中華民國一百年四月七
日施行。

第二條第一項第三款規定之補助，應由診治之醫療機構，檢具相關證明文
件，向中央主管機關申請；其補助額度以百分之八十為限。
第二條第一項第四款規定之補助，應由診治之醫療機構，檢具相關證明文
件，向中央主管機關申請；其補助之金額及次數，如附表。

第二條第一項第五款規定之補助，由罕見疾病病人或其法定代理人，檢具
相關證明文件，向中央主管機關申請；其補助額度以百分之八十為限。

下列費用，得全額補助，不受前三條規定之限制：
一、低收入戶及中低收入戶病人之醫療有關費用。
二、罕見遺傳疾病病人維持生命所需之緊急醫療有關之費用。

醫療機構申請醫療及其相關費用之補助，不得向病人預先收取；並於事實
發生後或結帳後三個月內，向中央主管機關申請之。
醫療機構申請之醫療有關費用，如有異常或偏高之情事，中央主管機關得
核予刪減；經刪減之費用，醫療機構不得再向病人收取。

屬於人體試驗之醫療項目，應依醫療法相關規定為之，其費用除對受試者
為確定診斷所施行之常規性醫療服務外，不得向受試者收取。
前項人體試驗之費用，施行醫院得向中央主管機關申請部分補助。其額度
應以經罕見疾病及藥物審議委員會審議認可者為限。但已進入多中心臨床
試驗者，得依第三條之規定申請補助。

接受醫療補助之藥物及維持生命所需之特殊營養品，不得轉讓他人使用。
但診療醫師基於病人緊急需要，臨時撥轉者，不在此限。

本辦法除另定施行日期者外，自發布日施行。