本條例用詞，定義如下：

一、生物檢體：指自人體採集之細胞、組織、器官、體液或經實驗操作所產生，足以辨識參與者生物特徵之衍生物質。

二、參與者：指提供生物檢體與個人資料及其他有關資料、資訊予生物資料庫之自然人。

三、生物醫學研究：指與基因等生物基本特徵有關之醫學研究。

四、生物資料庫：指為生物醫學研究之目的，以人口群或特定群體為基礎，內容包括參與者之生物檢體、自然人資料及其他有關之資料、資訊；且其生物檢體、衍生物或相關資料、資訊為後續運用之需要，以非去連結方式保存之資料庫。

五、編碼：指以代碼取代參與者姓名、國民身分證統一編號、病歷號等可供辨識之個人資訊，使達到難以辨識個人身分之作業方式。

六、加密：指將足以辨識參與者個人身分之資料、訊息，轉化為無可辨識之過程。

七、去連結：指於生物檢體、資料、資訊編碼後，使其與可供辨識參與者之個人資料、資訊，永久無法以任何方式連結、比對之作業。

八、設置者：指設置、管理生物資料庫者。

九、移轉：指設置者將生物資料庫及其與參與者間之權利義務讓予第三人。

一、違反第八條第一項規定，拒絕參與者相關要求；或違反同條第二項規定，未銷毀或通知第三人銷毀參與者退出時已提供之生物檢體及相關資料、資訊。

二、違反第十六條第二項規定，於參與者同意之範圍、期間、方法以外，為生物檢體及相關資料、資訊之自行或提供第三人使用。

三、違反第二十一條第二項訂定之辦法。

四、違反第二十二條規定未定期公布研究及其成果。

有下列情形之一者，處新臺幣六萬元以上三十萬元以下罰鍰，並得限期令其改正；屆期未改正者，按次處罰之：

一、設置者以外之人違反第五條第三項規定。

二、設置者違反第六條第四項規定，同意書未報主管機關備查。

三、違反第十一條第一項規定，對於生物檢體或相關資訊、資料受侵害情事未通報主管機關或未即查明並以適當方式通知參與者；或違反同條第二項規定。

四、設置者以外之人違反第十二條規定，洩漏因業務而知悉或持有參與者之秘密或其他個人資料、資訊。

五、違反第十六條第一項規定，以人口群或特定群體為基礎之生物醫學研究材料，未取自經許可設置之生物資料庫。